Zespół Retta

Opublikowany: 22-03-2015

Ostatnio aktualizowany: 03-05-2020

Zespół Retta to rzadkie zaburzenie neurologiczne o podłożu genetycznym. Ze względu na objawy często jest mylone z autyzmem albo mózgowym porażeniem dziecięcym. Dzieci z Zespołem Retta często otrzymują również nieuzasadnioną diagnozę niepełnosprawnych umysłowo.

Zespół Retta występuje u ok. 1:10 tysięcy – 1:23 tysięcy dziewczynek. Po raz pierwszy został opisany przez austriackiego lekarza Andreasa Retta w 1966 roku, jednak ze względu na publikację po niemiecku nie trafiła ona do szerszego grona czytelników. Wiedza o Zespole Retta rozpowszechniła się dopiero w 1983 roku, po tym jak artykuł na ten temat został opublikowany w czasopismie Annals of Neurology. Wciąż jednak wielu lekarzy i psychologów nie posiada wiedzy na temat tego zespołu.

Jak rozpoznać Zespół Retta

Zespół Retta charakteryzuje się 4 fazami.

I faza – ok. 6-18 miesięcy

Dzieci z Zespołem Retta rodzą się zdrowe i przez pierwszych kilka, kilkanaście miesięcy ich rozwój zwykle nie budzi niepokoju. Jako niemowlęta często są spokojne, mało płaczą i dużo śpią, co rodzice przeważnie traktują jako ich zaletę. Pierwsze zauważalne objawy pojawiają się zwykle między 6 a 18 miesiącem. Dzieci tracą wtedy zainteresowanie zabawkami, wykazują mniejszy kontakt wzrokowy i często hipotonię (osłabienie napięcia) mięśni. Charakterystyczne jest również spowolnienie przyrostu obwodu głowy.

II faza – ok. 1-4 lata

Druga faza to okres regresu, który rozpoczyna się czasem przed ukończeniem pierwszego roku życia, a czasem później, nawet w wieku ok. 4 lat. Dzieci tracą wtedy nabyte już umiejętności, głównie umiejętność posługiwania się rękoma oraz mowy. Te, które już nauczyły się chodzić, często tracą również tę zdolność.

Charakterystyczne są stereotypowe ruchy dłoni, na przykład ruchy przypominające mycie rąk, klaskanie, wkładanie do ust. Pojawiają się również zaburzenia snu i nocne napady nieuzasadnionego śmiechu lub płaczu. Wiele dzieci z Zespołem Retta zaczyna wykazywać w tej fazie zaburzenia oddychania – wstrzymywanie powietrza, hiperwentylację albo połykanie powietrza. Częsty jest również bruksizm (zgrzytanie zębami) a także napady padaczkowe. Charakterystyczną cechą fazy regresu jest także pogorszenie kontaktów społecznych, co często jest powodem błędnego zdiagnozowania autyzmu. Dzieci z Zespołem Retta mają również zaburzoną reakcję na ból (zbyt silną albo zbyt słabą) co również jest częste w autyzmie.

Faza regresu czasem trwa tygodnie a czasem miesiące. Utrata umiejętności może następować nagle, powoli albo etapowo.

III faza – wiek przedszkolny i szkolny

W trzeciej fazie stan dziecka zaczyna się stabilizować. Poprawia się kontakt społeczny i emocjonalny, mijają napady płaczu i widoczna staje się silna chęć do poznawania świata. Nie poprawia się jednak stan fizyczny. Wciąż występują problemy ruchowe i padaczka. Dzieci mają duże trudności lub nawet całkowitą niezdolność do wykonania ruchów (ataksja lub apraksja). W tym okresie pojawiają się również problemy z układem kostnym: skolioza (skrzywienie kręgosłupa), czasami wymagająca leczenia chirurgicznego oraz deformacje stóp i kostek.

IV faza – od wieku nastoletniego

W czwartej fazie Zespołu Retta następuje obniżenie sprawności ruchowej. Większość dzieci, które do tego momentu potrafiły chodzić, traci tę umiejętność. Często ustępują natomiast albo zmniejszają natężenie stereotypowe ruchy rąk oraz napady padaczkowe. Następuje też dalsza poprawa kontaktu wzrokowego i emocjonalnego. Nie wszystkie osoby z Zespołem Retta przechodzą tę fazę, wiele z nich zatrzymuje się na fazie III.

Nietypowy Zespół Retta

Około 20% dzieci z Zespołem Retta wykazuje nietypowy przebieg choroby. U niektórych z nich opóźnienie w rozwoju jest zauważane krótko po narodzinach i nie występuje faza normalnego rozwoju w niemowlęctwie. Nie jest również obecna faza regresu, ponieważ dzieci takie nie zdążyły nabyć umiejętności, które zwykle w tej fazie są tracone. Osoby takie często otrzymują diagnozę mózgowego porażenia dziecięcego.

U innych dzieci z Nietypowym Zespołem Retta pierwsze oznaki zaburzenia są widoczne później niż zwykle, czasami w wieku 3-4 lat. Dzieci takie często potrafią chodzić, a nawet biegać. Często też otrzymują błędną diagnozę autyzmu.

Niektóre dzieci chorują natomiast na łagodny Zespół Retta, w którym zachowana zostaje zdolność mowy i posługiwania się dłońmi. Do nietypowych odmian Zespołu Retta zalicza się również występowanie tego zespołu u chłopców.

Co jest przyczyną Zespołu Retta

Zespół Retta jest chorobą genetyczną, dominującą, sprzężoną z płcią. Chorobę wywołują przeważnie mutacje w genie MECP2, chociaż są osoby, które posiadają mutację w tym genie i nie mają objawów Zespołu Retta oraz osoby z Zespołem Retta, u których nie wykazano mutacji w tym genie.

Gen MECP2 znajduje się na chromosomie X i koduje białko MeCP2, które bierze udział w wyłączaniu innych genów, wtedy kiedy jest to potrzebne. Nieprawidłowe funkcjonowanie genu MECP2 powoduje, że inne geny są włączone w nieodpowiednich momentach. Białka i enzymy kodowane przez te geny mogą z tego powodu występować w zbyt małej lub zbyt dużej ilości, co zaburza rozwój układu nerwowego. W pierwszych miesiącach życia związki te nie grają dużej roli, dlatego dziecko w tym okresie nie wykazuje przeważnie wyraźnych objawów choroby.

Osoby z Zespołem Retta to prawie zawsze dziewczynki. Jeżeli mutacja wywołująca ten zespół przydarzy się chłopcu, przeważnie wywołuje znacznie poważniejsze zaburzenia i dziecko umiera przed narodzinami lub krótko po nich.

Zespół Retta prawie zawsze jest wywołany spontaniczną mutacją. Bardzo rzadko mutacja ta jest dziedziczona, chociaż ciekawostką jest, że podłoże genetyczne tego zespołu zostało odkryte dzięki rodzinie, u której wyjątkowo kilka osób posiadało tę mutację. Miało to miejsce w 1999 roku, a historię tej rodziny przedstawia film Silent Angels.

Nie zrażajcie się jakością, film jest ciekawy ;)

Zespół Retta a mózg

Mózg osób z Zespołem Retta wykazuje wiele nieprawidłowości. Należą do nich:

• zmniejszony przepływ krwi w płacie czołowym (region zaangażowany w regulację emocji),
• zmniejszenie dendrytów komórek piramidowych w płacie czołowym,
• zmniejszony rozmiar jądra ogoniastego (odpowiada za kontrolę ruchów),
• zmniejszona liczba dendrytów w niektórych obszarach płata skroniowego (region zaangażowany w naukę, pamięć, emocje i zachowanie),
• zmniejszenie wielkości móżdzku (odpowiada za poczucie równowagi i pamięć ruchową),
• zmniejszona wielkość hipokampa i zwiększona gęstość komórek nerwowych w tej strukturze (odpowiada za przetwarzanie informacji i pamięć),
• zmniejszona ilość neuromelaniny w niektórych komórkach substancji czarnej (zaangażowana w regulację ruchu),
• zaburzenia wydzielania neuroprzekaźników: dopaminy (pełni ważną rolę w obszarach odpowiedzialnych za ruch i krytyczne myślenie), acetylocholiny (bierze udział w pamięci i kontroli ruchów), glutaminianu (ważny w procesach neuroplastyczności), substancji P (pełni rolę w rozpoznawaniu bólu) i serotoniny (niezbędna we wczesnym rozwoju mózgu).

Zauważono również cechy niedojrzałości pnia mózgu, który bierze udział w takich procesach jak kontrola snu, produkcja śliny, kontrola oddychania, bicia serca, połykania, perystaltyki jelit, krażenia krwi w dłoniach i stopach, czy wrażliwości na ból. Wszystkie wymienione procesy są często zaburzone u osób z Zespołem Retta.

Zespół Retta a poziom inteligencji

Dzieci z Zespołem Retta często otrzymują diagnozę niepełnosprawnych umysłowo, jednak diagnozy takie są nieuzasadnione. Wszystkie testy inteligencji wymagają umiejętności mowy lub posługiwania się dłońmi. Osoby z Zespołem Retta, które nie potrafią mówić ani posługiwać się rękoma z oczywistych względów wypadają w takich testach bardzo słabo. Błąd jednak popełnia psycholog, który na takiej podstawie stawia diagnozę o upośledzeniu umysłowym. Prawidłową diagnozą w takiej sytuacji jest „poziom inteligencji niemożliwy do zmierzenia„.

W ostatnich latach prowadzone były badania, w których śledzono wzrok dzieci z Zespołem Retta za pomocą technologii eye-tracking. W jednym z badań wykazano, że dzieci z Zespołem Retta potrafią odróżnić nowe obrazki od obrazków już wcześniej pokazanych, chociaż były w tym słabsze niż grupa kontrolna. Wykazano także, że wolą patrzeć na twarze niż obiekty, a szczególnie ich wzrok przyciągają oczy, czym różnią się od osób z autyzmem, które unikają kontaktu wzrokowego i bardziej interesują ich przedmioty.

Nie opracowano jeszcze testów, które za pomocą techniki śledzenia wzroku byłyby w stanie zmierzyć poziom inteligencji. Rodzice oraz lekarze, którzy mają kontakt z osobami z Zespołem Retta często są jednak przekonani, że osoby takie znacznie więcej rozumieją niż są w stanie przekazać. Dzieci z Zespołem Retta pomimo braku mowy oraz zdolności wykonywania ruchów dłońmi wykazują silną chęć komunikacji. Próbują komunikować się za pomocą wzroku, często potrafią też wskazać obrazek z odpowiednim komunikatem za pomocą rąk lub jeśli jest to dla nich zbyt trudne, za pomocą nosa. Dziewczynka, która właśnie w ten sposób komunikuje się z bliskimi była jedną z bohaterek reportażu w Dzień Dobry TVN.

Bibliografia

1. Dorota Kosno, Zespół Retta – Zaburzenie Neurorozwojowe o Podłożu Genetycznym (rettsyndrome.pl)
2. Kathy Hunter, The Rett Syndrome Handbook. Second Edition. (do pobrania w pdf na rettsyndrome.pl)
3. Rose, S. i in. (2013). Rett syndrome: an eye-tracking study of attention and recognition memory. Developmental Medicine & Child Neurology, 55(4), 364-371 (tekst na wiley.com)
4. Cognitive abilities of rett syndrome patients have been underestimated for decades, researchers find (sciencedaily.com)

Autor: Maja Kochanowska