Zaburzenia, które współwystępują ze spektrum autyzmu

Opublikowany: 01-11-2023

Spektrum autyzmu diagnozuje się na podstawie deficytów w komunikacji i interakcji z innymi ludźmi oraz występowania ograniczonych i powtarzalnych zachowań, zainteresowań lub aktywności. Jednak to nie wszystko. Osoby z autyzmem często zmagają się ze współwystępującymi problemami, w tym zaburzeniami psychicznymi, zaburzeniami snu, układu pokarmowego, ADHD, czy padaczką.

Nie chcę poświęcać tu zbyt wiele miejsca na opisywanie objawów spektrum autyzmu, więc wspomnę tylko o tym, że tak jak nazwa wskazuje, jest to spektrum, to znaczy osoby z tą diagnozą bardzo różnią się między sobą pod względem nasilenia różnych objawów. W DSM-5 czyli najnowszej klasyfikacji zaburzeń psychicznych Amerykańskiego Towarzystwa Psychiatrycznego, Zespół Aspergera został włączony do zaburzeń ze spektrum autyzmu. Diagnozę taką może więc uzyskać zarówno osoba, która nie mówi, nie potrafi komunikować się z otoczeniem i potrzebuje opieki przez całe życie, jak i taka, która skończyła studia, pracuje, ma męża/żonę i dzieci i u której osoba niebędąca specjalistą nie zauważy żadnych oznak autyzmu.

W dalszej części artykułu będę zamiennie stosować termin „spektrum autyzmu”, „autyzm”, „ASD” (ang. autism spectrum disorder) i „osoba autystyczna”.

Dla lepszej czytelności nie zamieszczam odnośników do źródeł w tekście, ale wszystko znajdziecie na końcu w bibliografii.

Zaburzenia integracji sensorycznej

Integracja sensoryczna to proces neurobiologiczny, polegający na przetwarzaniu bodźców zmysłowych przez mózg. Jej zaburzenia prowadzą do nadmiernej albo zbyt słabej wrażliwości na pewne bodźce zmysłowe. Większość osób w spektrum autyzmu ma zaburzenia integracji sensorycznej i może to dotyczyć jednego albo kilku zmysłów. Przykładowo osoba z nadwrażliwym zmysłem słuchu może źle znosić hałasy, ponieważ natężenie dźwięku, które dla innych osób będzie przeciętne, dla niej będzie zbyt głośne. Zaburzenia w przetwarzaniu zmysłu dotyku mogą objawiać się nadmierną odpornością albo nadmierną wrażliwością na ból, niechęcią do spożywania pewnych pokarmów z powodu ich konsystencji albo niechęcią do zakładania pewnych ubrań. Osoby z nadmiernie reaktywnym zmysłem przedsionkowym (odpowiadającym za poczucie równowagi) często sprawiają wrażenie niezdarnych a w dzieciństwie unikają wielu zabaw na placu zabaw (np. boją się huśtawek i zjeżdżalni). Zbyt słabo reaktywny zmysł przedsionkowy skłania natomiast do poszukiwania aktywności, które zapewnią stymulację tego zmysłu. Może być to na przykład kręcenie się w kółko, skakanie itp.

Zaburzenia integracji sensorycznej są tak częste wśród osób autystycznych, że znalazły się wśród kryteriów diagnostycznych w DSM-5 (ale nie muszą koniecznie występować, aby zdiagnozować ASD).

Zaburzenia psychiczne w spektrum autyzmu

Depresja

Dane dotyczące występowania depresji u osób w spektrum autyzmu są różne w zależności od źródła, ale wszystkie zgodnie pokazują, że jest to częste zaburzenie wśród takich osób. Szacuje się, że w populacji ogólnej depresja występuje u kilku procent osób, natomiast w populacji osób z ASD – u ok. 25%.

Jest kilka powodów, dlaczego trudno jest oszacować dokładny odsetek depresji. Po pierwsze, u wielu osób w spektrum autyzmu występuje aleksytymia, czyli trudności w nazywaniu własnych stanów emocjonalnych i ich rozpoznawaniu. Takie osoby mogą nie potrafić opisać swoich emocji, a czasem nawet same ich nie zauważają. Depresja może objawiać się u nich problemami psychosomatycznymi, takimi jak bóle brzucha, migreny, duszności, zawroty głowy, arytmia serca – jest to tzw. depresja maskowana. U osób autystycznych częste są też inne nietypowe objawy depresji, na przykład agresja, częsta irytacja, chwiejność nastrojów, zmiany we wrażliwości na różne bodźce. Utrudnia to diagnozę i może sprawiać, że wiele osób pozostaje niezdiagnozowanych. Po drugie, niektóre objawy spektrum autyzmu są podobne do objawów depresji, na przykład trudności z koncentracją, wycofanie z kontaktów społecznych, brak kontaktu wzrokowego albo płaski afekt, czyli brak ekspresji emocji. Może to z jednej strony powodować niedodiagnozowanie depresji, jeśli objawy depresji zostaną uznane za objaw autyzmu, ale z drugiej strony może też skutkować jej nadmiernym diagnozowaniem, jeśli cecha autystyczna zostanie uznana za objaw depresji.

Duży wpływ na występowanie depresji ma to, że osoby autystyczne ze względu na swoją odmienność mają trudności w nawiązywaniu i utrzymywaniu satysfakcjonujących kontaktów z innymi ludźmi. Często doznają odrzucenia, samotności, niezrozumienia, znęcania się w szkole (bullying). Możliwe jednak, że pewne znaczenie mają też predyspozycje genetyczne do depresji.

Zaburzenia lękowe

Około połowa, a może nawet więcej osób autystycznych doświadcza zaburzeń lękowych, takich jak zespół lęku uogólnionego, lęk separacyjny, lęk społeczny, fobie, zaburzenie obsesyjno-kompulsyjne. Przyczyny są podobne jak w przypadku depresji, to znaczy na wystąpienie zaburzeń lękowych może wpływać na przykład przemoc rówieśnicza, ale też ogólnie stres związany z kontaktami społecznymi. Są one dla osób autystycznych trudne, ponieważ to, co dla osób neurotypowych jest intuicyjne, u nich często wymaga świadomego wysiłku umysłowego. Stany lękowe mogą być też wywoływane przez różnego rodzaju nieprzewidywalne sytuacje albo przez bodźce, na które dana osoba jest nadmiernie wrażliwa.

Zaburzenia snu w spektrum autyzmu

Szacuje się, że nawet 80% osób autystycznych może mieć problemy ze snem. Należą do nich trudności z zasypianiem, budzenie się w nocy, zbyt wczesne budzenie się i zła jakość snu. Przyczyn może być wiele, m.in. problemy z układem pokarmowym, zwiększone pobudzenie układu nerwowego, wrażliwość na bodźce, zaburzenia równowagi hormonalnej (np. nieprawidłowości w wydzielaniu melatoniny), zespół niespokojnych nóg. U osób z ASD częściej występują też zaburzenia okołodobowego rytmu snu i czuwania oraz mniej czasu w trakcie snu spędzają w fazie REM. U przeciętnej osoby 25% czasu snu to faza REM, natomiast u osób w spektrum autyzmu jest to ok. 15%, co oznacza, że takie osoby muszą spać dłużej, aby uzyskać odpowiednią długość czasu w fazie REM.

Niewyspanie prowadzi do nasilenia wielu objawów i problemów towarzyszących autyzmowi. Zwiększa m.in. agresję, problemy z uwagą, z uczeniem się, nasila nadwrażliwość na bodźce, zaburzenia lękowe i depresyjne.

ADHD a spektrum autyzmu

ADHD występuje u ok. 50 – 70% osób autystycznych i tak częste współwystępowanie skłoniło niedawno pewnych badaczy (Hours, Recasens i Baleyte) do postawienia tezy, że zaburzenia uwagi powinny być włączone do kryteriów diagnostycznych autyzmu, a nie być traktowane zawsze jako współwystepujące ADHD. Zwłaszcza, że spośród dwóch typów ADHD – typ z przewagą nadruchliwości i typ z przewagą zaburzeń koncentracji, to właśnie ten drugi najczęściej występuje u osób w spektrum autyzmu.

Osoby z AuDHD – jak potocznie mówi się na współwystępujące ADHD i autyzm, często doświadczają pewnych sprzeczności. Na przykład mogą robić spontaniczne plany (cecha ADHD), ale jednocześnie złościć się, jeśli coś przeszkodzi w realizacji tych planów (cecha ASD). Lubią głęboko angażować się w swoje zainteresowania (cecha ASD), ale jednocześnie muszą skakać między różnymi zainteresowaniami, aby utrzymać zaangażowanie (cecha ADHD). Spektrum autyzmu może sprawiać, że będzie ich złościć, jeśli ktoś spóźni się na spotkanie, ale z powodu ADHD sami mają problemy z punktualnością.

Zaburzenia neurologiczne w spektrum autyzmu

U osób autystycznych częściej niż w populacji ogólnej występują pewne zaburzenia neurologiczne, w tym epilepsja, makrocefalia, wodogłowie, porażenie mózgowe, migreny/bóle głowy i wrodzone wady układu nerwowego.

U osób z ASD częstym zjawiskiem jest też dysfunkcja autonomicznego układu nerwowego. Często stwierdza się zwiększenie aktywności układu współczulnego i zmniejszenie aktywności części przywspółczulnej. Ta autonomiczna nierównowaga może objawiać się zmianami w częstości akcji serca, nietypowym odruchem źrenic na światło, nietypową reakcją autonomiczną na lęk, czy też podwyższonym poziomem noradrenaliny w osoczu.

Padaczka

Padaczka (epilepsja) występuje u ok. 10 – 30% osób w spektrum autyzmu. Podobnie jak autyzm, padaczka to spektrum, to znaczy może objawiać się na różne sposoby i w różnym nasileniu. Napad padaczki to nie zawsze drgawki, napięcie mięśni i utrata przytomności. Może też objawiać się bardziej subtelnie, na przykład patrzeniem w przestrzeń i szybkim mruganiem. Czasami może być trudna do odróżnienia od zachowań wynikających z autyzmu.

Współwystępowanie padaczki i autyzmu wynika z obecności wspólnych mechanizmów neurologicznych. Synukleinopatia (nieprawidłowe gromadzenie się agregatów białka alfa-synukleiny w neuronach, włóknach nerwowych lub komórkach glejowych), synaptopatie (dysfunkcja synaps w mózgu, rdzeniu kręgowym lub obwodowym układzie nerwowym), stany zapalne i nieprawidłowe interakcje komórek glejowych to niektóre z mechanizmów powodujących zarówno objawy autystyczne, jak i padaczkę.

Spektrum autyzmu a iloraz inteligencji

Kilkadziesiąt lat temu publikacje naukowe wskazywały, że zdecydowana większość osób autystycznych ma obniżony iloraz inteligencji, jednak zmienia się to wraz z czasem. Zbiorcza analiza badań z lat 1966 – 2001 wskazywała, że ok. 70% osób z autyzmem ma IQ mniejsze od 70, publikacja z 2007 roku pokazała, że jest to 50%, a według danych z 2014 roku – 31%. Zapewne wynika to ze zmiany kryteriów diagnostycznych spektrum autyzmu i większej świadomości na temat tego zaburzenia, co sprawia, że coraz częściej jest diagnozowane u osób w normie intelektualnej. Ciekawe jest, że osoby w spektrum autyzmu częściej mają też inteligencję powyżej przeciętnej, to znaczy zarówno nieprzeciętnie wysokie, jak i nieprzeciętnie niskie IQ często współwystępuje z autyzmem.

Prozopagnozja w spektrum autyzmu

Prozopagnozja to trudności w rozpoznawaniu twarzy, o których możesz przeczytać w moim artykule „Ślepota twarzy, czyli prozopagnozja”. Występuje ona u ok. 2% osób w populacji ogólnej, natomiast wśród osób autystycznych odsetek ten wynosi ok. 36%. Z czego wynikają takie trudności u osób w spektrum autyzmu również przeczytasz w moim artykule sprzed lat: „Rozpoznawanie twarzy w autyzmie”.

Problemy żołądkowo-jelitowe w spektrum autyzmu

U osób autystycznych problemy żołądkowo-jelitowe występują kilka razy częściej niż w populacji ogólnej. Należą do nich m.in. przewlekłe zaparcia, przewlekła biegunka, refluks żołądkowo-przełykowy, nudności i/lub wymioty, przewlekłe wzdęcia, dyskomfort w jamie brzusznej, wrzody, zapalenie jelita grubego. Często występują też nietolerancje i alergie pokarmowe.

Nie jest do końca jasne, dlaczego u osób z ASD tak częste są tego typu problemy. Może to wynikać z czynników genetycznych i nieprawidłowej mikroflory jelitowej, ale znaczenie mogą też mieć czynniki stresowe. Osoby w spektrum autyzmu częściej doświadczają stresu i zaburzeń lękowych, a to może wpływać na zaburzenia układu pokarmowego. To, że wiele osób autystycznych jest bardzo wybrednych pokarmowo i ma bardzo monotonną dietę również może przyczyniać się do problemów żołądkowo-jelitowych.

Jasne jest natomiast, że problemy żołądkowo-jelitowe przyczyniają się do nasilenia problemów z zachowaniem. Dzieci z ASD z częstymi bólami brzucha, wzdęciami, biegunką, zaparciami lub bólem przy oddawaniu stolca uzyskują gorsze wyniki w zakresie drażliwości, wycofania społecznego, stereotypii i nadpobudliwości w porównaniu z dziećmi, które nie mają częstych objawów ze strony przewodu pokarmowego.

Zaburzenia metaboliczne w spektrum autyzmu

Zaburzenia metaboliczne to wrodzone błędy metabolizmu, które mogą wpływać na syntezę lub funkcje białek (np. enzymów), tłuszczów lub węglowodanów, powodując gromadzenie się lub niedobór niektórych metabolitów, a w konsekwencji pojawienie się różnych objawów chorobowych. U osób z autyzmem zaobserwowano częstsze występowanie kilku rodzajów zaburzeń metabolicznych: zaburzenia mitochondrialne, zaburzenia metabolizmu kreatyny, zaburzenia niektórych aminokwasów, zaburzenia metabolizmu kwasu foliowego lub witaminy B12 oraz lizosomalne choroby spichrzeniowe.

Zaburzenia układu odpornościowego w spektrum autyzmu

Około 25% dzieci z ASD ma dysfunkcję układu odpornościowego. Może to polegać na deficytach w immunoglobulinach G (IgG) i uzupełnienie ich w formie dożylnej może poprawić umiejętności społeczne i poznawcze u autystycznych dzieci. Niektóre badania wykazały też, że przeciwciała antyneuronalne mogą grać rolę w rozwoju objawów autystycznych. Ponadto, osoby w spektrum autyzmu częściej mają różnego typu alergie – wspomniane już wcześniej alergie pokarmowe, ale też astmę czy choroby atopowe.

Zaburzenia genetyczne w spektrum autyzmu

Jest kilka zaburzeń genetycznych powiązanych z częstym występowaniem autyzmu.

Zespół łamliwego chromosomu X

Zespół łamliwego chromosomu X jest najczęstszą przyczyną niepełnosprawności intelektualnej. Około 2-3% dzieci z ASD ma to zaburzenie genetyczne i u osób z tym zaburzeniem ok. 25-33% ma autyzm. Dzieci będące w spektrum autyzmu i mające jednocześnie zespół łamliwego chromosomu X mają wyższe wskaźniki lęku społecznego, niepełnosprawności intelektualnej, nadmiernego pobudzenia i powtarzalnych zachowań, niż te, które mają spektrum autyzmu o nieznanej przyczynie.

Zespół Downa

Innym zaburzeniem genetycznym, w którym często występuje autyzm jest Zespół Downa. Szacuje się, że nawet 40% osób z Zespołem Downa ma też spektrum autyzmu. Tutaj również, współwystępowanie tych zaburzeń zwiększa różne objawy. U takich osób częściej obserwuje się na przykład zachowania autoagresywne (np. uderzanie głową, gryzienie się), powtarzalne zachowania ruchowe (np. klaskanie), problemy z uwagą, problemy ze snem, zaburzenia neurologiczne (np. padaczka, silne obniżenie napięcia mięśniowego) i inne.

Stwardnienie guzowate

Stwardnienie guzowate to choroba objawiająca się zmianami skórnymi oraz guzami o charakterze nienowotworowym. Mogą pojawiać się one w różnych narządach, w tym w wątrobie, nerkach, sercu, a także mózgu co prowadzi do powikłań neurologicznych. Ok. 25-50% osób ze stwardnieniem guzowatym ma również spektrum autyzmu.

Zespół Dravet

Zespół Dravet objawia się ciężką i słabo reagującą na leczenie padaczką. Pierwsze napady padaczkowe pojawiają się już w okresie niemowlęcym, a później dochodzą różnorodne problemy w rozwoju dziecka, takie jak opóźnienie ruchowe, opóźnienie mowy, zaburzenia integracji sensorycznej, problemy ze snem. U ok. 25-60% dzieci stwierdza się spektrum autyzmu.

Zespół Pitta-Hopkinsa

Zespół Pitta-Hopkinsa to rzadki zespół genetyczny powodujący opóźnienia w rozwoju, umiarkowaną do ciężkiej niepełnosprawność intelektualną, różnice w zachowaniu, charakterystyczne rysy twarzy i problemy z oddychaniem, takie jak epizody szybkiego oddychania (hiperwentylacja) i wstrzymywanie oddechu. Często występują też m.in. zaburzenia snu, napady padaczkowe, zaparcia i krótkowzroczność. Ze względu na podobieństwo objawów przez wielu specjalistów traktowany jest jako zaburzenie ze spektrum autyzmu.

Zespół Smitha-Lemliego-Opitza

Zespół Smitha-Lemliego-Opitza to zaburzenie rozwojowe, w którym występują m.in. charakterystyczne rysy twarzy, mały rozmiar głowy (małogłowie), niepełnosprawność intelektualna lub problemy z nauką oraz problemy behawioralne. U mniej więcej połowy osób z tym zaburzeniem stwierdza się autyzm. Często występują również wady rozwojowe serca, płuc, nerek, przewodu pokarmowego i narządów płciowych. Niemowlęta z zespołem Smitha-Lemliego-Opitza mają słabe napięcie mięśniowe (hipotonia), trudności z karmieniem i zwykle rosną wolniej niż inne niemowlęta. Większość dotkniętych osób ma zrośnięty drugi i trzeci palec u nogi (syndaktylia), a niektóre mają dodatkowe palce u rąk i nóg (polidaktylia).

Objawy zespołu Smitha-Lemliego-Opitza są bardzo zróżnicowane. Osoby dotknięte chorobą o łagodnym nasileniu mogą mieć jedynie niewielkie nieprawidłowości fizyczne oraz problemy z nauką i zachowaniem. Ciężkie przypadki mogą zagrażać życiu i obejmować głęboką niepełnosprawność intelektualną i poważne nieprawidłowości fizyczne.

Częstość występowania zespołu Smitha-Lemliego-Opitza na świecie szacowana jest na około 1:20 000-1:60 000, ale co ciekawe, występuje on wyjątkowo często w naszym rejonie geograficznym. W Polsce zaburzenie to występuje u 1:2 300-1:4 000 osób.

Zespół Ehlersa-Danlosa

Są to zaburzenia tkanki łącznej, które dzieli się na 13 typów. Najczęściej występującym jest typ hipermobilny, który objawia się głównie nadmierną mobilnością stawów oraz nadmiernie elastyczną skórą. Zaburzenie to występuje częściej u osób z zaburzeniami neurorozwojowymi (nie tylko autyzm, ale też ADHD i zespół Tourette’a) niż u osób neurotypowych.

Inne zaburzenia genetyczne

Niektóre publikacje mówią o częstym występowaniu spektrum autyzmu również u osób z dystrofiami mięśniowymi (np. dystrofia Duchenne’a), u osób z Zespołem Sotosa (tzw. gigantyzm mózgowy), z Zespołem Angelmana (nazywany „zespołem szczęśliwej kukiełki” ze względu na charakterystyczny wygląd i zachowanie) oraz u osób z hipomelanozą Ito (schorzenie skórno-nerwowe).

Problemy ortopedyczne w spektrum autyzmu

Osoby autystyczne często inaczej się poruszają niż osoby neurotypowe – chodzą z inną kadencją, inaczej ruszają się ich biodra i kostki a u dzieci częste jest chodzenie na palcach. Może to prowadzić do większych obciążeń na dolną część pleców i nogi, a chodzenie na palcach może skutkować problemami ze zginaniem kostki.

Zauważono też, że u osób w spektrum autyzmu częściej występuje skolioza (skrzywienie kręgosłupa) oraz zmniejszona grubość kości.

LGBTQ a spektrum autyzmu

Nie są to zaburzenia, ale tak często występują u osób autystycznych, że postanowiłam o tym wspomnieć. Dokładne liczby nie są znane, ale szacuje się, że osoby w spektrum autyzmu są 2-3 razy częściej gejami, lesbijkami lub biseksualne niż osoby neurotypowe. Częściej też są transpłciowe, tzn. identyfikują się jako osoba o przeciwnej płci niż nadana przy urodzeniu lub niebinarne (identyfikują się inaczej niż jako kobieta albo mężczyzna).

Czy autyzm można wyleczyć?

Autyzmu samego w sobie nie można wyleczyć, ale istnieją metody terapii niektórych zaburzeń współwystępujących z ASD. Co ważne, wyeliminowanie współistniejących problemów często wpływa korzystnie również na objawy autyzmu. Przykładowo osoba mająca alergię albo nietolerancję glutenu, kazeiny albo innego składnika pożywienia, po wyeliminowaniu go z diety poprawi nie tylko funkcjonowanie swojego układu pokarmowego, ale może też stać się mniej drażliwa i nabrać większej ochoty na kontakty z ludźmi. Lepszy sen to między innymi większa tolerancja na bodźce zmysłowe i lepsza koncentracja. Jakość życia może też znacznie poprawić terapia depresji i zaburzeń lękowych. Dlatego ważne jest diagnozowanie innych zaburzeń i wdrażanie odpowiedniego leczenia tam, gdzie jest to możliwe.

Autor: Maja Kochanowska