Wspólne korzenie zaburzeń psychicznych: geny i sieci neuronalne

Opublikowany: 23-10-2025

W psychiatrii zaburzenia tradycyjnie bada się oddzielnie. Mamy więc mnóstwo badań na temat depresji, mnóstwo na temat zespołu lęku uogólnionego itp. Praktyka kliniczna pokazuje jednak, że zaburzenia psychiczne często nie występują w pojedynkę. Aż połowa pacjentów ma co najmniej dwa zaburzenia psychiczne jednocześnie. Najnowsze badania pokazują, że te same zaburzenia często mają wspólne podłoże neurobiologiczne i genetyczne.

Wspólna sieć neuronalna w sześciu zaburzeniach

Neurologiczne podłoże potwierdza badanie z 2023 roku, opublikowane w „Nature Human Behaviour”. Naukowcy z Brigham and Women’s Hospital analizowali metaanalizę 193 badań z ponad 15 tysiącami osób, porównując pacjentów z sześcioma zaburzeniami: schizofrenią, chorobą dwubiegunową, depresją, uzależnieniem, OCD i lękiem, z grupą kontrolną.

Odkryli atrofię (zmniejszenie) szarej materii w obszarach jak wyspa, grzbietowa kora zakrętu obręczy, kora przedczołowa, wzgórze, jądro migdałowate, hipokamp i wieczko. Ale kluczowe było mapowanie sieci: te punkty łączyły się w jedną wspólną sieć mózgową.

Sieć ta obejmuje pozytywne połączenia (wyspa, kora zakrętu obręczy, tylna kora zakrętu obręczy, lewy biegun czołowy) i negatywne (prawy dolny płat skroniowy, tylna kora ciemieniowa, obustronna kora potyliczna, pień mózgu, móżdżek). Najsilniejszy szczyt jest w tylnej korze ciemieniowej (obszar Brodmanna 7).

Jak wyjaśnia Joseph Taylor, psychiatra z Brigham, zaburzenia psychiczne dzielą neurobiologię, co tłumaczy ich współwystępowanie. Zamiast list symptomów, skupienie na sieciach może poprawić diagnozy i leczenie, np. stymulacją magnetyczną.

Geny łączące osiem zaburzeń

Badania genetyczne ujawniają, że osiem powszechnych zaburzeń psychicznych – autyzm, ADHD, schizofrenia, choroba dwubiegunowa, depresja, zespół Tourette’a, OCD (zaburzenie obsesyjno-kompulsyjne) i anoreksja – dzielą te same „gorące punkty” w genomie. W 2019 roku międzynarodowy zespół z Psychiatric Genomics Consortium, Uniwersytetu Harvarda i UNC School of Medicine odkrył 136 miejsc w genomie, gdzie warianty genetyczne mają wpływ przyczynowy. Aż 109 z nich jest plejotropowych, czyli wspólnych dla wielu zaburzeń.

W najnowszym badaniu, opublikowanym w „Cell” w 2025 roku, naukowcy pod kierunkiem Hyejung Won i Patricka Sullivana z UNC przeanalizowali 17 841 wariantów genetycznych z tych punktów. Zidentyfikowali 683 warianty wpływające na regulację genów, czyli proces kontrolujący produkcję białek w organizmie.

Te warianty podzielono na dwie grupy: plejotropowe (wspólne dla wielu zaburzeń) i specyficzne dla jednego. Okazało się, że plejotropowe są bardziej aktywne, wrażliwe na zmiany i działają dłużej podczas rozwoju mózgu. Wpływają na wiele etapów neurogenezy, mogąc powodować nadprodukcję białek czy zaburzenia w formowaniu synaps. Geny nimi dotknięte są szczególnie podatne na zakłócenia, a produkowane białka tworzą gęste sieci – zmiana w jednym może falowo wpływać na cały mózg.

Implikacje dla przyszłości

Te odkrycia sugerują, że zaburzenia psychiczne nie są oddzielne – ich genetyczne warianty i neuronalne sieci nakładają się, wyjaśniając współwystępowanie. Plejotropowe warianty, aktywne dłużej w rozwoju, i wspólna sieć mózgowa otwierają drogę do transdiagnostycznych terapii: leków czy stymulacji celujących w te elementy, leczących wiele zaburzeń jednocześnie.

Choć badania nie zmieniają od razu praktyki klinicznej, podkreślają potrzebę holistycznego podejścia. Przyszłe próby kliniczne mogą skupić się na tych celach, oferując nadzieję na skuteczniejsze leczenie.